遗传性疾病，就在我们身边

即使我不强调，我们自己也知道，家族里哪种疾病频频出现，那自己得那种疾病的几率就高，这就是遗传性。

遗传性疾病是由生殖细胞或受精卵的遗传物质，即染色体和基因，发生改变而引发的疾病，它有家族性、先天性等特点。

血友病、白化病、色盲等都是遗传性疾病，肿瘤、高血压、冠心病、糖尿病和精神性疾病也往往同遗传有关系。遗传性疾病较难治愈，因此它对人类的危害较大。

让数据说话：

在25岁时，5.5%的人会患上遗传性疾病，随年龄增加，逐渐上升到60%；

11.1%的儿童和12%的成年住院病人是由遗传因素导致的；

30-50%的新生儿死亡是由于先天性畸形导致；

2-3%的新生儿带有先天性或遗传决定的异常。

可见遗传疾病的危害是十分严重的！

根据卫生部2012年统计，我国新生儿缺陷率为 5.6%。造成出生缺陷比较常见的单基因遗传病包括遗传性耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良等。这类疾病通常无法根本治愈，往往会遗传给下一代，且没有有效的治疗手段。胚胎植入前遗传学诊断/筛查（Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening，PGD/PGS）的发展为许多存在遗传疾病高风险的夫妇带来了福音。

作为第三代试管婴儿的代表性技术，PGD/PGS是指在辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫。随着国内外试管婴儿技术的成熟和稳定，三代试管婴儿技术逐步运用在高风险遗传疾病患者身上，并取得了非常好的效果。

1.NGS为第三代试管婴儿带来革命性变化

1967年，Robert G. Edwards首次提出了PGD的概念。经过了半个世纪，PGD已从基于PCR技术和FISH技术的第一代发展至基于CGH技术和测序技术的第二代PGD/PGS。1990年，世界首例PGD婴儿诞生。截止2010年，全球得益于PGD和PGS技术诞生的婴儿大约有10000多例。

随着高通量测序技术的发展，越来越多的人将NGS（二代测序）技术应用到PGD和PGS的研究当中。NGS最大的优点在于它不仅可以检测胚胎的非整倍体，而且还可以检测单基因疾病，这也是其它技术尚不能达到的。

2.政策不断优化形成监管体系

PGD/PGS涉及到基因检测，因而其市场监管遵循基因检测的相关政策。近年来，我国基因检测领域的监管政策不断在优化，这无疑响应了市场的需求，反过来又促进市场规范化发展。

目前单基因遗传病大概有 7000 多种，累计发病率为万分之一，单基因遗传病携带者合计 10-15 万人。我国现有的辅助生殖技术和机构远远不能满足市场需求。目前全国经批准开展人类辅助生殖技术和设置人类精子库的医疗机构已达到432所。然而，在众多机构中，目前卫生部门批准开展植入前胚胎遗传学诊断技术的机构只有32家，未来还有很大的市场空间。

伴随着基因测序技术的成熟，基因测序服务在生殖健康领域的渗透率也将增长。根据《2015年中国统计年鉴》统计的数据，2014年末，育龄妇女人数为1381.7万人，假定2016年育龄妇女人数与2014年末基本相同。不孕不育夫妇占育龄夫妇比例的15%，假定不孕不育人数中60%的人接受试管受精，那么试管婴儿受孕人群为124.35万人，而不同的胚胎植入前基因测序渗透率也将带来不同的市场规模。

3.展望

NGS技术的不断成熟，克服了PCR、FISH以及基因芯片等技术的缺陷，越来越多地被应用到PGD/PGS领域中。如今国家已经将PGS产品归为第三类医疗器械进行管理，这促进了整个市场的规范化发展。国家对基因测序产品监管政策的不断优化，为整个市场带来了良好的发展机遇。近期，测序巨头Thermo Fisher以及Illumina也纷纷在国内辅助生殖领域进行战略布局。

随着全球首例三亲婴儿的诞生，第四代试管婴儿技术也初显成效，这使线粒体基因缺陷的女性有望实现健康生育梦。未来，试管婴儿技术将为7000多种单基因遗传病携带者的健康生育带来希望，对我国全面二孩政策的实施以及新生儿出生缺陷率的降低做出进一步的贡献。

来源：医学慕课

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